11 marzo 2007

Sindrome de Down

DE NEOFRONTERAS
Posible tratamiento del síndrome de Down
Área: Medicina — Jueves, 8 de Marzo de 2007

Hojas de ginkgo biloba.

Se podrían haber encontrado unos fármacos que evitaran el retraso mental de pacientes aquejados de síndrome de Down. Al menos, eso es lo que se desprende de las pruebas realizadas en ratones con tres diferentes productos químicos.
El síndrome de Down afecta a miles de personas en todo el mundo. Los investigadores autores de este estudio, dirigidos por Craig Garner de Stanford University, administraron dosis bajas de fármacos a ratones diseñados genéticamente para emular los problemas de aprendizaje y memoria que tienen las personas afectadas de este síndrome y también conocido como mongolismo. Después de dos semanas estos ratones realizaban tan bien como los ratones normales las pruebas de aprendizaje y memoria, y esta mejora duro dos meses después de haber finalizado el tratamiento.
Si estos resultados se confirman y se pueden aplicar a humanos sin problemas secundarios el tratamiento de este síndrome podría verse alterado revolucionariamente.
Los fármacos probados consistieron en pentylenetetrazole (PTZ), picrotoxin y bilobalide (un extracto obtenido a partir del árbol gigko biloba). Los tres interfieren en un canal iónico de las neuronas conocido como receptor GABBAA. Cuando están activados los receptores GABBA inhiben las neuronas les dificultan la creación de sinapsis, que son las conexiones de comunicación entre las células nerviosas.
La hipótesis de trabajo que los investigadores consideraron es que los déficit asociados al síndrome de Down ocurren porque quizás el cerebro contiene demasiadas señales inhibitorias. En los procesos de aprendizaje las conexiones neuronales se refuerzan o debilitan en función de las necesidades, y esto es mucho más difícil cuando hay inhibición.
Estos investigadores administraron PTZ mezclado con la leche o pequeñas inyecciones de picrotoxin y bilobalide diariamente durante dos semanas para elevar los niveles de excitación cerebral. Inmediatamente después del tratamiento se sometió a los animales a pruebas de memoria como reconocimiento de objetos o a moverse por un laberinto. Puntuaron los resultados que obtuvieron los ratones en estas pruebas. Los ratones lo hicieron casi tan bien como los ratones normales.
Después de dos meses de suspender el tratamiento se hicieron las mismas pruebas y las puntuaciones obtenidas eran todavía mucho mejores que aquellos ratones a los que no se les había administrado el tratamiento y que estaban afectados por el mismo equivalente de síndrome de Down.
El tratamiento por tanto permitió a las neuronas funcionar normalmente y dotar a los ratones de las capacidades cognitivas normales.
Según los autores puede que haya otros medios de tratar el síndrome de Down, pero este sistema de comprobar el tratamiento es muy fácil. El modelo de inhibición que han asumido parece bastante plausible, pero todavía está sin comprobar en personas. Éstos se muestran cautelosos a la hora de pasar del modelo animal a pruebas clínicas en personas.
Esperan poder empezar con pruebas de este tipo con PTZ en un año o dos, y evaluar los resultados en unos diez. El PZT se creó hace cerca de cien años y ha sido usado para tratar demencia y diversos desórdenes psiquiátricos, pero sin conclusiones definitivas respecto a su efectividad. Además produce ataques (a dosis por encima de 100 veces la dosis administrada a los ratones de este experimento) y por eso la FDA revocó el permiso de uso en 1982.
Este síndrome debe su nombre a John Langdom Haydon Down que fue el primero en describir esta condición en 1866. No es hasta julio de 1958 cuando un joven investigador, Jerôme Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el número de cromosomas.
Las personas con síndrome de Down presentan 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales, fenómeno conocido como trisomía. Este trastorno puede ser ahora diagnosticado con una amniocentesis durante el embarazo y permitir a los padres poder tomar la decisión de interrumpirlo. Los padres que deciden seguir adelante tienen que afrontar las necesidades de una persona que además de los problemas de retraso psíquico tiene problemas cardiacos, gastrointestinales, endocrinos, de visión y audición.
En el caso de los ratones del estudio, y al poseer genoma distinto al humano y con distintos cromosomas, la anormalidad se da con el cromosoma 16 y al igual que en humanos los ratones presentan malformación de los huesos de la cara y retraso mental cuando ese cromosoma presenta trisomía.
Hasta ahora el síndrome de Down ha sido difícil de estudiar y atacar, estos nuevos resultados pueden servir para ayudar mucho a la comunidad neurocientífica que trabaja en el este campo.
Este tratamiento, aunque finalmente funcione, sólo mejorará las funciones cognitivas de los pacientes (que ya es mucho), pero no eliminará o aminorará los demás problemas y malformaciones inherentes con el síndrome de Down y que son tratados, al menos parcialmente, mediante otros medicamentos.
Sólo añadir que el ginkgo es un árbol de reconocidas propiedades medicinales y con una larga historia en el lejano oriente. De este fósil viviente de la era de los dinosaurios sólo se conocían restos fósiles hasta que algunos ejemplares de ginkgo biloba fueron milagrosamente encontrados en unas remotas regiones de China. La utilización de un extracto de este árbol para el tratamiento del síndrome de Down nos tiene que hacer recapacitar sobre la importancia de mantener la biodiversidad del planeta, aunque sólo sea por razones utilitaristas.

Referencias:
Stanford University.
Síndrome de Down en Wikipedia.

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